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La fenotipizzazione forense del DNA: dalla scena del crimine all'identificazione

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La fenotipizzazione del DNA a scopi forensi è una tecnica ancora relativamente nuova e controversa che ha lo scopo di ricostruire il viso di un donatore sconosciuto, che può essere un criminale o una persona scomparsa o deceduta, a partire dalla materia biologica ritrovata sulla scena del crimine.
L'analisi del DNA, che vede l'identificazione degli individui attraverso un profilo genetico coincidente con le prove ritrovate, è ormai considerata essenziale in ambito forense. Tuttavia, uno dei più grandi limiti di questo approccio comparativo è il fatto che spesso il profilo genetico potenzialmente corrispondente a quello ricostruito dalla scena non è nei database delle forze dell'ordine, e quindi non si hanno elementi per la comparazione e l'identificazione. Infatti, i casi in cui il profilo genetico ricostruito non trovi corrispondenze in alcuna persona presente nei database sono molto comuni. Quindi, in assenza di ogni altra informazione che possa fornire informazioni sul donatore sconosciuto, possono trascorrere anche periodi di tempo molto lunghi prima che la persona corrispondente venga per caso aggiunta al database o venga riconosciuta come sospetta da un'ulteriore indagine sul caso.
Vi sono casi in cui è possibile effettuare screening genetici di massa: centinaia o migliaia di persone, solitamente coloro che vivono nella regione geografica dove è avvenuto il crimine, sono invitati a fornire volontariamente un campione di saliva per il profiling. Trattandosi di un gesto volontario, è possibile che qualcuno possa rifiutarsi di farsi prelevare un campione di saliva. Un eventuale rifiuto potrebbe comunque destare sospetti e spingere gli investigatori ad indagare sull'individuo in questione; inoltre, se il colpevole non si sottopone al test ma i suoi familiari si, l'identificazione è ottenibile ugualmente. La presenza di parenti è più probabile nelle aree rurali, mentre lo è meno nelle aree urbane, soprattutto in quelle molto estese. Queste richieste massive di campioni genetici tuttavia non vengono spesso viste di buon occhio sia per motivi etici che legali. Inoltre, ottenere i profili genetici di centinaia o migliaia di individui per risolvere un singolo caso è economicamente invalidante. Per queste ragioni, la raccolta genetica di massa non è applicata molto spesso.
Tutte queste limitazioni nel profiling genetico su base comparativa hanno stimolato nuove ricerche e sviluppi nella genetica forense, in primis la fenotipizzazione del DNA. La FDP (Forensic DNA Phenotyping) potrebbe essere un prezioso "testimone biologico", che può potenzialmente fornire informazioni più accurate rispetto a quelle fornite dalla testimonianza umana, che spesso è poco affidabile.
La ricerca sulla previsione dell'aspetto fisico a partire dal DNA per scopi forensi è iniziata nei primi anni 2000, e ad oggi le conoscenze in tal senso sono ancora relativamente limitate. Il fatto che si focalizzi questo genere di ricerca più sulle malattie e le malformazioni che sulla normale variazione umana può essere una delle ragioni principali per cui si sa ancora poco al riguardo. Inoltre, la variazione fenotipica che ci fa apparire l'uno diverso dall'altro è la combinazione di un grande numero di fattori genetici, e ogni gene contribuisce solo in piccola parte alla variazione, quindi l'identificazione di un solo gene non è risolutiva.
L'identificazione attraverso fenotipizzazione del DNA dovrebbe teoricamente avvenire attraverso la ricostruzione del colore degli occhi, dei capelli, e della pelle, dalla statura, dalla struttura dei capelli ed eventuale calvizie.
Vi sono diversi studi che si sono dedicati ad ognuno di questi elementi. Per chi volesse approfondire l'argomento, a fondo pagina è possibile consultare una bibliografia parziale.

Colore degli occhi
Tutti i test attualmente usati per la previsione del colore degli occhi presentano lo stesso limite: mentre identificano con una certa precisione il colore blu e il marrone, si rivelano essere molto meno accurati con gli altri colori e le relative varianti. Bisogna ancora capire se vi siano delle variazioni genetiche che contribuiscono alla formazione dei colori intermedi.

Colore dei capelli
Nella determinazione del colore dei capelli si presentano diversi problemi. Ad esempio, vi sono molti casi in cui da bambini si è biondi, per poi diventare castani da adulti: uno studio ha mostrato che gli individui castani che da piccoli erano biondi risultano essere biondi nell'analisi del DNA (Walsh et al., 2013). Non si conosce ancora il meccanismo molecolare responsabile dello scurimento dei capelli nel tempo, né il motivo per cui ciò avviene solo in alcuni e non in tutti gli individui biondi alla nascita. Un altro effetto legato al tempo ad oggi non ancora geneticamente individuato è l'ingrigimento dei capelli con l'avanzare dell'età.

Colore della pelle
Ancora meno si sa a livello genetico sulla variazione del colore della pelle. Attualmente, le conoscenze sui geni che determinano la colorazione della pelle sono molto meno complete di quelle sugli occhi e i capelli.

Statura
Per adesso, il più ampio dataset genetico disponibile è quello relativo all'altezza, anche se le capacità nell'individuare le variazioni ereditarie di altezza sono ancora limitate, probabilmente perché la statura è stabilita dalla complessa relazione tra molti geni, non da uno solo.

Perdita di capelli e calvizie
Attualmente si conoscono 12 geni e regioni genomiche associate all'alopecia androgenetica, definita più comunemente calvizie, la forma più comune di perdita dei capelli negli umani. L'associazione più forte è stata notata con una variazione nella regione AR/EDA2, nel cromosoma X, che il maschio eredita dalla propria madre, la quale trasmette eventuali geni legati alla calvizie dal proprio padre, quindi dal nonno materno; ciò spiega perché la calvizie è un fenomeno tipicamente maschile.

Età
Ricerche recenti hanno ottenuto una rosa di probabili marcatori genetici utili al calcolo dell'età (Bocklandt et al., 2011; Garagnani et al., 2012; Weidner et al., 2014). Tuttavia, è stato suggerito che i cambiamenti genetici legati all'età sono associati più all'età biologica che a quella cronologica, e le due nella stessa persona possono anche essere molti diverse (a causa di una malattia grave, ad esempio).

Struttura dei capelli
Studi di Fujimoto et al. (2008) e Medland et al. (2009) hanno individuato tre geni coinvolti nella variazione della morfologia dei capelli umani, due negli Asiatici e uno negli Europei. Il gene EDAR è associato allo spessore dei capelli Asiatici, mentre il gene TCHH è associato ai capelli lisci Europei.

Viso
Ovviamente, essere capaci di ricostruire visi specifici a partire dal DNA è un sogno per la polizia. Le informazioni sui geni che determinano la morfologia del viso umano sono ancora tuttavia molto scarse, per ora. Quel che si sa è che numerose varianti genetiche sono coinvolte nella determinazione della morfologia facciale. Bisogna inoltre tenere in considerazione l'evoluzione umana (le proporzioni attuali del viso umano sono ben diverse da quelle dei nostri antenati), il sesso e l'etnia di appartenenza, elementi che influenzano moltissimo le caratteristiche facciali su base genetica.

Come si può dedurre dai pochi studi disponibili, siamo solo all'inizio del lungo processo di individuazione dei geni che determinano la normale (non-patologica) variazione facciale.
Se in futuro l'aspetto completo di un individuo sarà mai ricostruibile dal DNA ritrovato sulla scena del crimine con una tale accuratezza da permettere l'identificazione in un modo non comparativo, il profiling genetico convenzionale e i database diventeranno superflui. Realisticamente però, ciò non avverrà nel futuro prossimo.



Fonti:

- Kayser, M., 2015. Forensic DNA Phenotyping: Predicting Human Appearance from Crime Scene Material for Investigative Purposes. Forensic Science International: Genetics, 18: 33-48
- Fujimoto, A., Kimura, R., Ohashi, J., Omi, K., Yuliwulandari, R., Batubara, L., 2008. A scan for genetic determinants of human hair morpholoy: EDAR is associated with Asian hair thickness. Human Molecular Genetics, 17: 835-843
- Fujimoto, A., Ohashi, J., Nishida, N., Miyagawa, T., Morishita, Y., Tsunoda, T., 2008. A replication study confirmed the EDAR gene to be a major contributor to population differentiation regarding head hair thickness in Asia. Human Genetics, 124: 179-185
- Medland, S.E., Nyholt, D.R., Painter, J.N., McEvoy, B.P., McRae, A.F., Zhu, G., 2009. Common variants in the trichohyalin gene are associated with straight hair in Europeans. American Journal of Human Genetics,  85: 750-755

Colore di occhi, capelli, e pelle:
- Draus-Barini, J., Walsh, S., Pospiech, E., Kupiec, T., Glab, H., Branicki, W., 2013. Bona fide colours: DNA prediction of human eye and hair colour from ancient and contemporary skeletal remains. Investigative Genetics, 4: 3
- Sulem, P., Gudbjartsson, D.F., Stacey, S.N., Helgason, A., Rafnar, T., Magnusson, K.P., 2007. Genetic Determinants of Hair, Eye, and Skin Pigmentation in Europeans. Nature Genetics, 39: 1443-1452
- Walsh, S., Liu, F., Wollstein, A., Kovatsi, L., Ralf, A., Kosiniak-Kamysz, A., 2013. The HIrisPlex system for simultaneous of hair and eye colour from DNA. Forensic Science International: Genetics, 7: 98-115

Colore degli occhi:
- Eiberg, H., Troelsen, J., Nielsen, M., Mikkelsen, A., Mengel-From, J., Kjaer, K.W., 2008. Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the  HERC2 gene inhibiting OCA2 expression. Human Genetics, 123: 177-187
- Frudakis, T., Terravainen, T., Thomas, M., 2007. Multilocus OCA2 genotypes specify human iris colors. Human Genetics, 122: 311-326
- Kayser, M., Liu, F., Janssens, A.C., Rivadeneira, F., Lao, O., van Dujin, K., 2008. Three genome-wide association studies and a linkage analysis identify HERC2 as a human iris color gene. American Journal of Human Genetics, 82: 411-423
- Liu, F., van Dujin, K., Vingerling, J.R., Hofman, A., Uitterlinden, A.G., Janssens, A.C., 2009. Eue color and the prediction of complex phenotypes from genotypes. Current Biology, R192-R193
- Mengel-From, J., Borsting, C., Snchez, J.J., Eiberg, H., Morling, N., 2010. Human eye color and HERC2, OCA2 and MATP. Forensic Science International: Genetics, 4: 323-328
- Popsiech, E., Draus-Barini. J., Kupiec, T., Wojas-Pelc, A., Branicki, W., 2011. Gene-gene interactions contribute to eye colour varation in humans. Journal of Human Genetics, 56: 447-455
- Ruiz, Y., Phillips, C., Gomez-Tato, A. Alvarez-Dios, J., Casares de Cal, M., Cruz, R., 2013. Further development of forensic eye color predictive tests. Forensic Science International: Genetics, 28-40
- Sturm, R.A., Duffy, D.L., Zhao, Z.Z., Leite, F.P., Stark, M.S., Hayward, N.K., 2008. A single SNP in an evolutionary conserved region within intron 86 of the HERC2 gene determines human blue-brown eye-color. American Journal of Human Genetics, 82: 424-431
- Walsh, S., Liu, F., Ballantyne, K.N., van Oven, M., Lao, O., Kayser, M., 2011. IrisPlex: a sensitive DNA tool for accurate prediction of blue and brown eye colour in the absence of ancestry information. Forensic Science International: Genetics, 5: 170-180

Colore dei capelli:
- Branicki, W., Liu, F., van Dujin, K., Draus-Barini, J., Popsiech, E., Walsh, S., 2011. Model-based prediction of human hair color using DNA variants. Human Genetics, 129: 443-454

Colore della pelle:
- Lamason, R.L., Mohideen, M.A., Mest, J.R., Wong, A.C., Norton, H.L., Aros, M.C., 2005. SLC24A5, a putative cation exchanger, affects pigmentation in zebrafish and humans. Science, 310: 1782-1786
- Maronas, O., Phillips, C., Sochtig, J., Gomez-Tato, A., Cruz, R., Alvarez-Dios, J., 2014. Development of a forensic skin colour predictive test. Forensic Science International: Genetics, 13C: 34-44
- Valenziela, R.K., Henderson, M.S., Walsh, M.H., Garrison, N.A., Kelch, J..T., Cohen-Barak, O., 2010. Predicting phenotype from genotype: normal pigmentation. Journal of Forensic Sciences,  55: 315-322

Età:
- Bocklandt, S., Lin, W., Sehl, M.E., Sanchez, F.J., Sinsheimer, J.S., Horvath, S., 2011. Epigenetic predictor of age. PLoS One, 6
- Garagnani, P., Bacalini, M.G., Pirazzini, C., Gori, D., Giuliani, C., Mari, D., 2012. Methylation of ELOVL2 gene as a new epigenetic marker of age. Aging Cell, 11: 1132-1134
- Weidner, C.I., Lin, Q., Kock, M., Eisele, L., Beier, F., Ziegler, P., 2014. Aging of blood can be tracked by DNA methylation changes at just three CpG sites. Genome Biology, 15: R24



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