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Sin dalla sua introduzione alla fine degli anni '80, l'analisi del DNA ha rivoluzionato le scienze forensi. Vi sono stati enormi progressi nell'identificazione e poi condanna dei colpevoli di un crimine e dei trafficanti di esseri umani, nell'identificazione delle vittime di atrocità di massa, e nella riunione di famiglie i cui membri erano stati separati da guerre o regimi oppressivi. Eppure, molti dei concetti scientifici, legali, sociali ed etici legati all'analisi del DNA rimangono poco capiti, e la loro applicazione è alle volte controversa.
Il fatto che il DNA di una persona venga ritrovato sulla scena di un crimine non significa necessariamente che quella persona sia responsabile del crimine o che vi sia coinvolta, perché vi sono molti modi in cui il DNA di qualcuno può essere inavvertitamente "lasciato" in un determinato luogo; tra le eccezioni, vi sono i casi di violenza sessuale, nei quali è pressoché impossibile che il DNA ritrovato sul corpo della vittima non sia quello del responsabile della violenza. Viceversa, la mancanza del DNA di qualcuno sulla scena non necessariamente elimina quella persona dalla lista dei sospetti.
Al contrario di quello che si vede nei film o nelle serie, un campione preso dalla scena di un crimine, che sia sangue, saliva, pelle o seme, contiene spesso il DNA di diversi contributori, solo uno dei quali potrebbe essere il colpevole. Inoltre, il DNA può essere compromesso dall'esposizione a fattori come luce, calore, umidità e sostanze chimiche, il che può rendere le analisi difficili o impossibili.
Nonostante le eventuali difficoltà che si possono ancora riscontrare nelle analisi, il DNA rimane un validissimo elemento di identificazione in gran parte dei casi forensi, se si pensa che la probabilità che due individui abbiano la stessa impronta genetica è di circa 1 su 33 miliardi.
Approssimativamente il 99.9% del DNA umano è uguale in tutti noi; è la differenza nel rimanente 0.1% del DNA che ci distingue gli uni dagli altri.
L'analisi del DNA a scopi forensi viene correntemente eseguita attraverso i processi di estrazione, amplificazione mediante PCR (Polymerase Chain Reaction) di loci STR (Short Tandem Repeat) autosomici (non sessuali) e nella regione del cromosoma Y, e quantificazione. Oltre ai marcatori STR, in alcuni casi, soprattutto quelli in cui si ha DNA degradato, si utilizzano gli SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) e/o il mtDNA (DNA mitocondriale). Vi sono inoltre innovazioni recenti come lo sviluppo del NGS o Next Generation Sequencing, conosciuto anche come MPS o Massively Parallel Sequencing, che ha incrementato il potere discriminante dei loci STR e permette di analizzare simultaneamente un alto numero di marcatori genetici (STR, SNP), mtDNA ed RNA.
In genetica forense, le principali applicazioni degli acidi nucleici DNA ed RNA (nello specifico mRNA e smallRNA) sono le seguenti:
- DNA (estratto da sangue, seme fertile, saliva, pelle, mucosa vaginale) = rilevamento di DNA artificiale, distinzione di gemelli monozigoti, identificazione del donatore, risposta a farmaci, test di etnia, test di lignaggio, test di paternità, fenotipizzazione;
- mRNA (messenger RNA) (estratto da sangue (anche nasale e mestruale), seme fertile, muco, urina, sudore, saliva, cervello, cuore, reni, fegato, polmoni, mucosa vaginale, muscoli, pelle) = causa del decesso, momento della lesione dermica, test di fertilità, identificazione dell'organo, determinazione dell'intervallo post mortem, test di gravidanza, epoca del campione;
- smallRNA (estratto da sangue (anche mestruale), seme, saliva, cervello, pelle) = risposta a farmaci, test di fertilità, determinazione dell'intervallo post mortem, test di gravidanza, epoca del campione, sequenza temporale della deposizione della macchia di sangue.
Negli ultimi anni sono stati implementati test di DNA rapidi, che sono strumenti completamente automatizzati delle dimensioni di un microonde che possono fornire un profilo genetico da 20 marcatori specifici da un campione di tampone guanciale. Al contrario del test standard che richiede almeno due giorni ed un laboratorio appropriato, questi strumenti portatili possono fornire risultati in 90 minuti. Tuttavia, siccome queste macchine non riescono ancora a gestire campioni di DNA degradato o con più donatori, al momento non vengono utilizzate sulle scene del crimine ma solo in situazioni di emergenza, come è successo ad esempio dopo gli incendi in California nel 2018, dove vennero utilizzate per identificare i corpi carbonizzati.
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| Esempio di macchina per il test di DNA rapido. Source: ande.com |
Inoltre, il recente sviluppo di software di genotipizzazione probabilistica, che utilizzano modellazione biologica, statistica e algoritmi per interpretare i campioni misti di DNA, ha avuto un impatto significativo sulla genetica forense. Infatti, prima di presentare in tribunale i risultati di un'analisi genetica, si deve dimostrare non solo che l'analisi in sé sia affidabile, ma anche che il metodo d'interpretazione dei risultati e di calcolo della significatività statistica dei risultati sia altrettanto affidabile. Il processo di ammissione come prova forense diventa più complesso nei casi con misture di DNA dove si vuole dimostrare che il sospettato è un probabile contributore, attraverso il rapporto di verosimiglianza. Ad ogni modo, ammesso che i risultati di un'analisi genetica vengano accettati come prova, il suo valore probatorio può comunque essere contestato, ad esempio con l'accusa di aver sopravvalutato i calcoli statistici, che altre persone possono aver contribuito alla mistura, che il trasferimento di DNA sia stato accidentale, o si possono mettere in questione le stesse qualifiche dell'esperto forense che presenta i risultati.
Nei primi anni '90, nel Regno Unito e negli Stati Uniti vennero creati i primi database di DNA, allo scopo di contribuire alla risoluzione di investigazioni criminali, in particolare quelle senza un sospettato. Inizialmente l'obiettivo era quello di trovare un match esatto tra il DNA ritrovato sulla scena ed uno presente nel database; di recente, la ricerca è stata estesa ai match parziali, ovvero corrispondenti al profilo genetico dei parenti dell'individuo da identificare. Questa strategia, definita familial searching, si è rivelata molto utile, ma è ancora controversa. Negli ultimi anni, le forze dell'ordine hanno iniziato ad utilizzare non solo database di tipo forense, ma anche quelli genealogici creati a scopo commerciale da quelle compagnie come MyHeritage DNA, 23andMe o Ancestry, creati per coloro che vogliono conoscere le proprie origini etniche, parenti lontani o eventuali malattie ereditarie. La quantità di profili genetici che queste compagnie da sole hanno accumulato è già sufficiente all'identificazione di cugini di secondo e terzo grado di un'alta percentuale di persone, anche se queste non hanno mai fornito il proprio DNA.
L'utilizzo di questi database non concepiti a scopi forensi ha sollevato preoccupazioni etiche sul fatto che le forze dell'ordine possano usare informazioni genetiche di persone che hanno sì dato il permesso all'utilizzo del loro DNA, ma che non sanno che esso può essere usato per risolvere un caso di natura criminale che ha in qualche modo a che vedere con un parente, vicino o lontano che sia. Questi database genetici di tipo commerciale hanno un potenziale enorme, e sono quindi necessarie delle specifiche linee guida su privacy e consenso.
Da un lato, è vero che l'utilizzo da parte delle forze dell'ordine di database genetici non forensi ha permesso di risolvere tantissimi casi, inclusi i cosiddetti "cold cases", e ha anche aiutato a porre rimedio, seppur in parte, alle disparità razziali ed etniche che spesso affliggono le tradizionali ricerche forensi, in quanto queste disparità nel sistema di giustizia penale sono riflesse nella stessa struttura dei database forensi (che possono quindi includere un numero troppo alto di profili genetici di minoranze etniche). D'altro canto, l'espansione e l'utilizzo per altri scopi dei database genetici non forensi desta preoccupazione riguardo all'utilizzo di informazioni tanto personali senza l'esplicito consenso dei donatori. Va considerato che nei database commerciali vi sono informazioni molto più specifiche, essendo questi concepiti allo scopo di ritrovare le proprie origini o il rischio di malattie; con il loro utilizzo, aumentano le probabilità che ci si ritrovi involontariamente a fornire a terzi informazioni estremamente personali e delicate.
Le banche dati forensi contengono campioni biologici, estratti di DNA o profili genetici di individui condannati per vari reati, arrestati, o semplicemente ritrovati sulle scene del crimine. Solo nel CODIS (Combined DNA Index System) Statunitense sono conservati più di 14 milioni di profili di criminali, 4 milioni di profili di persone arrestate, e poco più di un milione di profili provenienti da scene del crimine; in tutto, nel CODIS si trovano i profili genetici del 4% della popolazione Americana. Nel Regno Unito, i profili nel NDNAD (National DNA Database) sono poco più di 5,6 milioni solo in Inghilterra e Galles. Anche l'Interpol ha un suo database, il DNA Gateway, che contiene poco meno di 250 mila profili inseriti da 85 paesi. In Italia c'è la Banca Dati Nazionale del DNA, che comprende circa 40 mila campioni.
Quando le banche dati forensi venivano create per la prima volta, era prevista solo la conservazione del DNA di coloro che venivano condannati per omicidio o crimini a sfondo sessuale; solo in un secondo momento, su esempio del Regno Unito, sono stati inclusi tutti i crimini. È stato dimostrato infatti che il tasso di recidività nei crimini contro la proprietà o quelli violenti contro la persona sia uguale a quello dei crimini sessuali, e più alto di quello degli omicidi; inoltre, molti molestatori sessuali o soggetti che commettono crimini particolarmente violenti hanno spesso già nel loro record arresti e condanne per furto con scasso e altri reati contro la proprietà.
Vi sono molti altri tipi di database genetici non legati al crimine, come quelli con i profili genetici di tutti i militari (per velocizzarne l'identificazione in caso di morte o scomparsa), o quelli conservati in università, ospedali, centri medici e altre organizzazioni private per progetti di ricerca legati a determinate malattie, farmaci o trattamenti terapeutici. E poi, come detto sopra, crescono sempre più in quantità e volume le banche dati di proprietà di compagnie che offrono servizi legati alla genealogia. Se si pensa che solo queste compagnie sono in possesso di milioni di profili genetici, che diventano potenzialmente molti di più se si considerano tutti i parenti anche lontani rintracciabili da un solo profilo, è naturale che sorgano preoccupazioni in tema di privacy e sicurezza pubblica.
Quando si fornisce il proprio DNA a scopi medici o di ricerca, i propri dati vengono anonimizzati; tuttavia, identificare una persona a partire dal suo profilo genetico, anche senza disporre di un nome, è possibile, attraverso l'SNP profiling o il sequenziamento diretto del DNA. Forse non tutti realizzano che donando in qualche modo il proprio DNA, si stanno rendendo potenzialmente pubblici anche i profili genetici dei propri parenti, come genitori, fratelli, figli, e per un ottavo anche quello dei cugini. Le sole compagnie che usano la genomica personalizzata al fine di ricostruire alberi genealogici hanno potenzialmente accesso a milioni di profili, motivo per cui le probabilità per una persona di avere anche un cugino lontano in questi database sono ragionevolmente alte.
Aumentano sempre di più i casi in cui i database genetici che sono tecnicamente per uso privato contribuiscono a risolvere investigazioni lunghe e complesse. Un esempio eccellente è quello di Joseph De Angelo, il "Golden State Killer" arrestato nel 2018 dalla polizia di Sacramento negli Stati Uniti. Un poliziotto in pensione, è accusato di una serie di crimini gravissimi, tra cui almeno 13 omicidi e più di 50 violenze sessuali, commessi in California tra il 1976 ed il 1986. Il suo caso era rimasto irrisolto per decenni, fino a quando il suo profilo genetico, ricostruito dai campioni raccolti sulle scene del crimine, fu comparato con i profili presenti nel database genealogico di GEDmatch (servizio online che compara profili genetici), e si riscontrò un match parziale con circa due dozzine di parenti. Questo permise agli investigatori ed ai genealogisti di ricostruire interi alberi genealogici e di focalizzarsi sulle persone che avessero più o meno la stessa età di DeAngelo e che vivevano nell'area di Sacramento al momento dei crimini. I profili dei sospettati principali vennero poi comparati con quello ricostruito dal DNA lasciato sulle scene decenni prima, ed un match esatto con il DNA di DeAngelo portò così al suo arresto.
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| Joseph James DeAngelo. Al confronto, foto da giovane poliziotto, all'arresto (72 anni), e uno degli sketch diffusi dall'FBI. Source: The Sun-Gazette |
Sembra effettivamente difficile conciliare la preoccupazione per una evidente violazione della privacy, data dall'accesso molto meno riservato di quanto si pensi alle banche dati genetiche, e la consapevolezza che in qualche modo l'accesso da parte delle forze dell'ordine a questi database possa permettere di risolvere moltissimi casi, siano essi reati, ritrovamenti di persone scomparse, o identificazione di vittime di disastri di massa. Nel caso della privacy, l'utilizzo non autorizzato di un determinato profilo genetico può mettere in luce questioni come relazioni parentali o criminali che non si sa di avere o non si vuole che si sappiano: ad esempio, si può avere, come nel caso di Joseph De Angelo, un legame di sangue con un serial killer senza saperlo, o possono venire alla luce evidenze di adozione, adulterio, e figli illegittimi.
Negli studi clinici e nelle ricerche mediche, il consenso al trattamento dei dati è eticamente essenziale e rispetta i diritti delle persone di decidere se la partecipazione alla ricerca, spesso per un nuovo farmaco o procedura medica, sia compatibile con i loro interessi, inclusa la protezione dall'utilizzo improprio dei propri dati e relativi danni. Al contrario di coloro che prendono parte a ricerche, i criminali, per legge, non possono rifiutarsi di provvedere un campione di sangue, saliva, o tampone boccale per la conservazione e la profilazione genetica. In questi casi, la questione spesso discussa è la quantità di tempo in cui i campioni biologici, i profili genetici, e altri dati che possiedono le forze dell'ordine possono essere conservati. La Germania, ad esempio, distrugge i campioni di DNA appena vengono ottenuti i profili per l'identificazione; in questo modo, si protegge la privacy perché non potendo rianalizzare il campione, non si possono estrapolare informazioni personali che vadano oltre la mera identificazione, come ad esempio dati sullo stato di salute del soggetto. Solitamente però, ogni Paese conserva i campioni per periodi lunghi o indefinitamente.
L'accesso delle forze dell'ordine alle banche dati genetiche non criminali, seppur in alcuni casi non esplicitamente acconsentito, rimane comunque a fini legali e di sicurezza pubblica (quando si dona il proprio DNA, vi sono sì moduli dove si può scegliere di non fornire i propri dati alle forze dell'ordine, ma solitamente un mandato è sufficiente a costringere la compagnia a cedere i dati). Al contrario, l'accesso a questi database da parte di hacker malintenzionati, criminali, terroristi, o governi oppressivi è molto più grave e dalle conseguenze potenzialmente disastrose. Ad esempio, un gruppo criminale o terroristico può rintracciare una persona specifica, come un testimone protetto (che può cambiare la propria identità ma non certo il proprio DNA), malintenzionati possono usare i dati genetici per attività fraudolente o criminali, o un regime può identificare nemici e disertori. Un esempio preoccupante in questo senso è quello della Cina, dove la polizia sta raccogliendo campioni di sangue da uomini, ragazzi e bambini per ricostruire una mappa genetica di circa 700 milioni di maschi, al fine di, dicono le autorità, di identificare facilmente i criminali, che sono quasi sempre uomini. In realtà, i campioni di DNA vengono raccolti senza consenso, o con una parvenza di consenso basato su minacce, e le informazioni genetiche vengono anche e soprattutto utilizzate per rintracciare e punire le famiglie dei dissidenti, con un particolare accanimento nei confronti degli Uiguri.
Ad eccezione dei casi come quello della Cina, per cui servirebbero campagne internazionali a difesa dei diritti umani, una soluzione equilibrata al problema relativo alla privacy posto dall'uso che si fa degli immensi database genetici non forensi verrebbe da un continuo scrutinio degli standard tecnici, legislativi e di policy o linee di condotta delle compagnie ed istituzioni che posseggono i dati. Solo una gestione equilibrata dei dati può bilanciare il beneficio degli avanzamenti scientifici/tecnologici e della risoluzione dei crimini con il bisogno di proteggere i diritti individuali e la privacy pubblica.
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